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基于此,在本项研究中,论文通讯作者、美国斯坦福大学Sergiu P. Pa?ca和同事合作AGEFANS官网,开发出一种利用反义寡核苷酸(短链合成RNA)靶向部分CACNA1C基因的策略,用于减少一个起负面作用的突变通道的表达。为测试这种策略,他们用来自三名蒂莫西综合征患者的人干细胞源类器官创建了一个模型,先将这些类器官移植到年轻大鼠的大脑内,发现这些类器官会生长和发育出成熟细胞类型并与大鼠大脑融合,随后注射反义寡核苷酸发现,钙通道缺陷在这些大脑类器官中得到了修正。
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