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上海交通大学医学院附属新华医院(下称:新华医院)儿普外科吴晔明教授7日解释,孩子的病因是由VHL基因突变引起的内分泌肿瘤。VHL基因也称:Von Hippel-Lindau基因。它发生突变会导致血管异常增生,进而可能在全身产生肿瘤。这种疾病的遗传方式为显性遗传,患者的一级或二级亲属都属于高危人群,需要终生密切随访。
为什么会出现如此严重的贫血?胰腺占位是什么肿瘤?贫血与肿瘤什么关系?复杂且严重的病情让医生们心生诸多疑问。新华医院儿童实体肿瘤多学科团队开展了“集体攻关”。专家组决定为孩子进行消化内镜检查,内窥镜诊治部瞿春莹副主任医师发现,小涵的胃底静脉曲张明显宾果番摊,肿瘤压迫并侵犯十二指肠降部,创面溃疡出血,贫血原因找到了。为进一步明确肿瘤性质,瞿春莹在胃镜超声引导下进行了细针穿刺活检,病理诊断为:神经内分泌肿瘤。
“如此全胰腺受累的肿瘤即便在成人中也极为罕见。”经验丰富的吴晔明教授表示,在几十年执医生涯,如此全胰腺病变的病例也是第一次见到。经过多种尝试,医生决定为小涵行全胰腺切除术。术前,儿普外科利用三维重建技术,对患儿的多个关键部位进行了精准测量和规划,以确保手术中的每一个步骤都能精确无误。12个小时手术后,手术顺利完成。
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